Síndrome de Lynch, cuando el cáncer se acumula en única una persona

María es una 'lyncher'. Tienen síndrome de Lynch, una enfermedad que está en el origen del 3% de todos los cánceres de colon y recto diagnosticados. Sin embargo es una gran desconocida. El próximo 22 de marzo se celebra el Día Internacional del Síndrome de Lynch.

El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrollar cáncer de colon, recto y endometrio y, con menor frecuencia, puede generar otras neoplasias: ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro, etc. Las personas que lo padecen tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2% de la población general; y las mujeres con síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general.

María Ricart es además presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch) y ya ha padecido 4 cánceres, «algo que desde luego no es precisamente normal». Las personas con Lynch ven adelantado su riesgo de cáncer de colon en casi 20 años: de 64 años en la población sin esta síndrome a los 44 años en las personas afectadas.

Está causado por una mutación genética que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta tanto a varones como a mujeres, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.

De ahí es la importancia de la identificación de la mutación lo antes posible en las personas afectadas con el objeto de que los especialistas podamos diseñar un plan de prevención de la enfermedad que sea efectivo para los pacientes y las familias.

Debido a que se hereda, muchas personas con Lynch se plantean seriamente el hecho de tener descendencia. María señala que a todos los afectados les gustaría tener una descendencia libre de la enfermedad y, resalta, que sí es posible a través de la fertilización 'in vitro'. «Técnicamente es posible y es legal», apunta, el problema es que es costoso, ya que la sanidad pública solamente cubre determinadas técnicas de reproducción asistida y hay que recurrir a la sanidad privada. «Y muchas parejas no se lo pueden permitir».