Poliquistosis, cuando los riñones no responden

Ana y Mª José saben que su punto débil son los riñones. Desde que eran pequeñas cuidan su salud, pero especialmente la de sus riñones. Las dos tienen poliquistosis renal autosómica dominante, una enfermedad hereditaria, progresiva y crónica que se caracteriza por la formación de quistes en los riñones.

Estos quistes renales, explica a ABC Vicente E. Torres, presidente de la División de Nefrología e Hipertensión de la Clínica Mayo (EE.UU.), «van aumentando tanto de tamaño (entre un 5% y un 6% al año) como en número a lo largo de la vida del paciente, provocando dolor, infecciones urinarias, hemorragias y distensión abdominal. Además, pueden producirse otras manifestaciones en el cuerpo como hipertensión arterial, aneurismas intracraneales, anomalías valvulares y quistes en otros órganos».

La enfermedad, para la que todavía no hay tratamiento efectivo requiere entonces que las personas que la padecen tengan que someterse a diálisis y a trasplantes, a veces más de uno, para tener una buena calidad de vida. Además plantea un serio dilema para quienes la padecen debido a que, comenta Torres, existe un 50% de posibilidades de transferir la enfermedad a la descendencia. Los términos “autosómica dominante”, explica, significa que es muy frecuente que se padezca la enfermedad si uno de los padres la sufre. «Por ello, es la enfermedad renal hereditaria más frecuente y sus causantes son las mutaciones en dos genes, PKD1 y el PKD2». Eso ha hecho que, por ejemplo, en el caso de Mª José haya decidido no tener descendencia. «No quiero tener hijos», nos dice.

La prevalencia en España es de 4,7 casos por 10.000 habitantes, por lo que se estima que más 22.000 personas en nuestro país sufren esta patología. Aunque no se tienen cifras totales concretas debido al carácter asintomático de la enfermedad así como por la falta de registros de la misma.

Sin cura

La poliquistosis no tiene cura a día de hoy. Los tratamientos que reciben los pacientes, señala el Dr. Torres, probablemente el mayor especialista en esta enfermedad del mundo, van destinados a paliar los síntomas y las complicaciones. «No obstante, al final, la mayoría de los pacientes requieren un trasplante de riñón o diálisis, lo que se conoce como terapia de reemplazo renal. De hecho, uno de cada diez pacientes en diálisis o trasplante renal es a causa de la poliquistosis».

«Nos tenemos que llevar muy bien, la enfermedad y yo», señala Ana, que ha aprendido a «adaptar» su vida a la poliquistosis. «A mí me afectaba mucho cuanto estaba en diálisis», añade por su parte M. José, que desde los 8 años convive con la patología. Aunque intenta llevar una vida normal, reconocen que la enfermedad las condiciona en ocasiones.

Aunque existe una medicación aprobado en algunos países como EE.UU., Canadá y Japón (no en España), que disminuye la velocidad del desarrollo de los quistes en el riñón, matiza Torres que no está justificada en los casos en los que la enfermedad no sea muy grave debido a sus efectos secundarios. Aunque añade que no hay que olvidar que en el 50% de los casos se puede considerar la enfermedad como grave. En cualquier caso, este experto cree que la próxima década habrá más opciones, «como la terapia combinada». «Entramos en una fase esperanzadora para el tratamiento de la poliquistosis», añade.