Reportaje
Caminata por Pol y los otros 71 niños
Recorren el trayecto entre Cuenca y la Ciudad Encantada para visibilizar el Síndrome de Sanfilippo, una enfermedad ultra rara; una especie de Alzheimer infantil, pero a lo bestia
Es una especie de Alzheimer infantil, pero a lo bestia. Una enfermedad degenerativa, ultra rara, de la que en España solo hay 72 niños diagnosticados y que, de momento, no tiene cura.
El Síndrome de Sanfilippo se manifiesta en pequeños de entre dos y cinco años, y en el caso de Pol empezó por la pérdida de audición. Ahora, con 15 años, el hijo de Belén Zafra apenas habla, no duerme y tiene ceguera nocturna , «pero todavía camina, comprende una broma y se ríe». Aún así, «de todo el mundo, Pol es de los menos afectados», ha declarado su madre a Las Noticias de Cuenca .
Belén, descendiente de conquenses, es la impulsora de que este fin de semana unos 70 senderistas hayan recorrido el trayecto que une Cuenca capital con la Ciudad Encantada, unos 40 kilómetros en total. Cumplen así con el reto lanzado por la Asociación Sanfilippo Barcelona, fundada por ella en 2010, que trata de visibilizar esta enfermedad cuya esperanza de vida no supera los 20 años.
«Es necesaria una mayor concienciación con las enfermedades raras», ha dichio Zafra a EP, quien ha explicado que el Síndrome de Sanfilippo está causado por una acumulación de heparán sulfato que daña las células del sistema nervioso central, tiene cuatro «ramificaciones» y una prevalencia de un caso por cada 70.000 nacidos.
Para las familias con niños que sufren esta enfermedad, la esperanza está en la terapia génica. En la actualidad, la investigación básica llevada a cabo con modelos animales ha arrojado resultados «muy buenos», por lo que el consorcio internacional Hands, del que forma parte Sanfilippo Barcelona, ha centrado todos sus esfuerzos en lograr que se realice un ensayo clínico en humanos .
En él participarían cuatro niños de Europa y cuatro de Estados Unidos, pero tiene un coste de seis millones de euros. «Para recaudar esa cantidad no se llegaría a tiempo de salvar a ninguno de estos niños, que mueren en la adolescencia», lamenta Belén. Por ello, el objetivo de estas asociaciones de afectados es «tocar el corazón a alguna farmacéutica».
Sanfilippo Barcelona está en contacto con dos grupos de investigación de Manchester y Montreal y desde su web, «www.sanfilippobcn.es», recauda fondos e informa acerca de los avances científicos alcanzados en relación a una enfermedad que, en algunos casos, afecta a varios miembros de una misma familia. Belén está convencida de que «la cura llegará, pero será demasiado tarde para muchos niños». Entre ellos, para su hijo Pol.
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