Primer estudio para adelantarse al alzhéimer en el síndrome de Down

Ocho de cada diez personas con síndrome de Down que supera los 60 años desarrolla alzhéimer, un porcentaje altísimo si se tiene en cuenta que la incidencia de esta enfermedad neurodegenerativa en las personas de esa misma edad libres del síndrome es del 0,5 por ciento. Pese a la contundencia de la estadística, en los últimos veinte años las autoridades sanitarias han avanzado en el control de la patología de espaldas a esta realidad.

Ahora, un estudio pionero impulsado por la Obra Social «la Caixa» y el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona pretende corregir este mal planteamiento. Su objetivo: descubrir las causas biológicas que predisponen a las personas con Síndrome de Down a padecer alzhéimer y, en base a este conocimiento científico, poder detectar la patología de forma precoz y combartirla en las primeras fases.

El proyecto Down Alzheimer Barcelona Neuroimaging Iniciative (DABNI), que arrancó en 2014 con una muestra inicial de 400 pacientes, analizará durante tres años a 1.000 personas adultas con síndrome de Down. Durante este tiempo, los especialistas someterán a los participantes a numerosas pruebas médicas destinadas a hallar los biomarcadores que indican el deterioro cognitivo. Una de las razones que explica la alta incidencia del alzhéimer en estas personas es que el cromosoma 21 que tienen triplicado contiene el gen que produce la proteína B-amiloide, presente en la enfermedad.

Diagnóstico precoz

«Como el diagnóstico es difícil, se necesitan biomarcadores que unifiquen y sean específicos de la enfermedad, a través de resonancias magnéticas que permitan ver elementos de la proteína B-amiloide, además de aplicar técnicas ultramodernas del máximo nivel con el fin de entender lo que sucede en el cerebro de estas personas», precisa Rafael Blesa, responsable del Sevicio de Neurología del Hospital de Sant Pau.

Detalla que a los participantes se les realizará un seguimiento anual con pruebas consensuadas internacionalmente, como evaluaciones clínicas, neurológicas y neuropsicológicas, electroencefalogramas (EEG) y analíticas sanguíneas. También se les someterá a otros exámenes específicos, como punciones lumbares, polisomnografías, resonancias magnéticas cerebrales y tomografías por emisión de positrones (PET) para detectar la B-amiloide y la Tau, que son las proteínas que se agregan de forma anómala en el cerebro de las personas que padecen la enfermedad de Alzheimer.

«Era una discriminación»

La meta final del trabajo es, según explica Blesa, «detectar de forma precoz la enfermedad» y poder mejorar la calidad de vida estas personas y también su salud.

Blesa lamenta que hasta ahora se haya excluido a los afectados de Síndrome de Down en el abordaje global de la enfermedad. «No hacer investigación en personas con Down es una nueva forma de discriminación», alerta el responsable de Neurología del Sant Pau.

A su juicio, el problema de la sanidad es que «no está preparada» para dara respuestas al síndrome de Down cuando se deteriora. «Antes estas personas no tenían una esperanza de vida tan elevada, aunque la cirugía cardíaca ha aumentado de 20 a 60 años su longevidad», explica el especialista.

Con esta iniciativa, el Hospital de Sant Pau quiere convertirse en un centro de referencia para los procesos y patologías que afectan a las personas con síndrome de Down. La iniciativa permitirá unir los esfuerzos para una investigación de excelencia entre la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD), la Unidad de Memoria del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau y Fundación Bancaria la Caixa, que aportará un millón de euros al proyecto.

En la presentación del proyecto DABNI participaron el director general de la Fundación Bancaria «la Caixa», Jaume Giró; el director del Servicio de Neurología del Hospital de Sant Pau de Barcelona, Rafael Blesa; y el gerente de este centro, Albert Salazar. También asistió el ex seleccionador nacional de fútbol Vicente del Bosque, que acudió a título personal como padre de un joven con síndrome de Down y para apoyar la iniciativa.