Descubren un nuevo gen asociado a la esclerosis lateral amiotrófica

Gracias sistemas de secuenciación de ADN, un equipo del Centro Médico de la Universidad de Columbia (EE.UU.), Biogen Idec, y el Instituto de Biotecnología HudsonAlpha ha identificado un nuevo gen que está asociado a la esclerosis lateral amiotrófica esporádica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, un trastorno neurodegenerativo devastador que provoca la pérdida de todo el movimiento voluntario y es mortal en la mayoría de los casos. Los autores de este trabajo realizaron la secuenciación genética de última generación de los exomas (porciones codificantes de proteínas) de 2.874 pacientes de ELA y 6.405 controles.

Aunque se sabe mucho sobre las bases genéticas de la ELA familiar, sólo se han vinculado definitivamente un puñado de genes a la ELA esporádica, lo que representa alrededor del 90 por ciento de todos los casos de ELA.

El nuevo gen asociado, llamado TBK1, desempeña un papel clave en la intersección de dos vías celulares esenciales: la inflamación (una reacción a una lesión o infección) y la autofagia (un proceso celular implicado en la eliminación de los componentes celulares dañados).

«La identificación de TBK1 es emocionante para comprender la patogénesis de la ELA, sobre todo porque las vías inflamatorias y la autofagia han sido previamente implicadas en la enfermedad», subraya Lucie Bruijn, directora científica de la Asociación ELA.

Vías de tratamiento

«Este estudio nos muestra que los estudios genéticos a gran escala no sólo pueden funcionar muy bien en la ELA, sino que pueden ayudar a identificar las vías biológicas clave relevantes para la ELA que se convierten en el foco al que se dirigen los esfuerzos de desarrollo de fármacos», añade otro de los autores, David B. Goldstein.

La ELA, explica este experto, es una enfermedad increíblemente diversa, causada por docenas de diferentes mutaciones genéticas, las cuales sólo estamos empezando a descubrir. «Cuantas más de estas mutaciones identifiquemos, mejor podremos descifrar las vías que conducen a la enfermedad e influir en ellas».

Los autores cree que los resultados, que se publican en « Science», demuestran el poder de secuenciación del exoma en la búsqueda de variantes raras que predisponen a las personas a las enfermedades y en la identificación de posibles puntos de intervención. «Seguimos examinado la función de esta vía para que un día esta investigación pueda beneficiar a los pacientes que viven con ELA», señala.