ENFERMEDADES RARAS

Enfermedades metabólicas hereditarias: lo importante es detectar a tiempo la alteración

El cribado neonatal, que permite implantar el tratamiento cuanto antes a los afectados y permitir una calidad de vida

Cónea de un paciente con enfermedad de Fabry
Cónea de un paciente con enfermedad de Fabry - WIKIMEDIA

Alcaptonuria, fenilcetonuria, enfermedad de Canavan, de Fabry, de Tarui o de Gaucher, galactosemia, etc. Existen más de 700 enfermedades metabólicas hereditarias, un grupo de enfermedades de baja prevalencia. Están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas,

El metabolismo es un sistema que se encarga de transformar los alimentos que se ingieren en elementos más sencillos o unidades básicas para reutilizarlas, para que realicen las funciones necesarias para el organismo. Gracias al metabolismo, las proteínas, los hidratos de carbono, las grasas y otras sustancias que se toman en forma de alimento se convierten en esas unidades más pequeñas. Sin embargo, cuando este mecanismo falla desde el nacimiento, lo que se calcula que ocurre en una de cada 1.500 personas, se producen alguna de estas dolencias metabólicas hereditarias.

Uno de los mayores problemas para su diagnóstico radica en el hecho de que los síntomas son muy variados. Por eso, muchos afectados realizan un auténtico peregrinaje hasta dar con el diagnóstico correcto. Afortunadamente desde hace años es posible hacer un cribado neonatal, que permite implantar el tratamiento cuanto antes a los afectados y permitir una calidad de vida.

Lo importante es detectar a tiempo una alteración, con el fin de poder aplicar las medidas terapéuticas oportunas antes de que tengan lugar alteraciones irreversibles

En España, explica Federico Mayor Zaragoza, el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó en julio de 2013 un sistema de diagnóstico unificado para la detección de enfermedades endocrino-metabólicas. «Lo importante es detectar a tiempo una alteración, con el fin de poder aplicar las medidas terapéuticas oportunas antes de que tengan lugar alteraciones irreversibles», señala.

Tratamientos

Para este experto resulta también fundamental una buena interacción entre clínicos (pediatras, neonatólogos), biólogos moleculares y colectivos de “metabólicos” para conocer bien la situación y adoptar las orientaciones más adecuadas en cada momento. En cuanto a los tratamientos, son muy diversos, aunque se podrían agrupar en cuatro: dietéticos, que son los más comunes; terapia enzimática sustitutiva, chaperonas farmacológicas y terapia génica.

En relación a los tratamientos dietéticos, Aitor Calero, presidente de la Federación Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que estos días celebra su congreso nacional, denuncia los elevados costes de los alimentos bajos en proteínas que tienen que consumir los afectados a diario. «Son parte esencial de un tratamiento eficaz de este tipo de enfermedades y, actualmente, su coste, que puede ser un 400% superior a sus homólogos normales, recae en los bolsillos de las familias».

Pero también señala que hay carencia de especialistas en materias como apoyo psicológico, menús escolares adaptados, o nutricionistas formados adecuadamente.

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