CIUDAD REAL
Un enfermero crea la primera asociación de afectados por el Síndrome Uña-Rótula
Coincidiendo con el Día de las Enfermedades raras, esta es una patología hereditaria poco frecuente producida por mutaciones genéticas
El enfermero ciudadrealeño Eduardo Prada, que trabaja en el servicio de UCI del Hospital General Universitario de Ciudad Real, ha creado la primera Asociación Española del Síndrome Uña-Rótula (Aesur) , una enfermedad hereditaria poco frecuente producida por mutaciones genéticas.
El síndrome uña-rótula está considerado una enfermedad rara, ya que tiene una incidencia de un caso por cada 50.000 nacidos. Se manifiesta, según ha informado este martes el Colegio de Enfermeros de Ciudad Real en un comunicado, en alteraciones musculoesqueléticas, dermatológicas y renales, aunque la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad no están diagnosticadas.
El diagnóstico se realiza mediante las manifestaciones clínicas y radiológicas, que pueden ser variables. Existen cuatro signos cardinales clásicos que la caracterizan, ha explicado el enfermero, «la displasia ungueal o malformaciones en las uñas, displasia rotuliana, alteraciones en codo y anomalías pelvianas».
Prada ha señalado que se necesitan dos de estas cuatro manifestaciones para confirmar el diagnóstico de este síndrome. La puesta en marcha de esta asociación, que ahora preside, ha explicado el enfermero, nace de su interés como afectado, que conjuga con su formación como enfermero intensivista.
Prada ha señalado que, desde que creó el colectivo hace 18 meses , ha conseguido localizar pacientes de otros puntos de España gracias a las redes sociales. Uno de los objetivos de la asociación es dar a conocer este trastorno para favorecer su diagnóstico «ya que hay muchas personas que desconocen que padecen esta enfermedad y que la transmitirán sus hijos», ha explicado.
Otra de las premisas es crear un protocolo de detección y derivación que se facilitará a los servicios relacionados con la enfermedad. «Sobre todo nos interesa Pediatría, porque muchos pacientes reconocen su trastorno cuando identifican patrones característicos en sus hijos», ha subrayado.
Respecto al tratamiento, ha comentado que «no existe nada específico para la enfermedad, éste debe ser sintomático y dirigido a las diferentes manifestaciones». En el caso de un diagnóstico precoz, el tratamiento fisioterapéutico de los equipos de Atención Temprana es fundamental para el manejo de las futuras alteraciones musculoesqueléticas que puedan presentarse en el paciente.
En el caso de las manifestaciones musculoesqueléticas, el tratamiento es mediante medidas quirúrgicas u ortopédicas . En cuanto a las manifestaciones nefrológicas son tratadas para la limitación del daño reduciendo de la proteinuria con el fin de retrasar la progresión a insuficiencia renal. En aquellos pacientes que presentan alteraciones oculares se utiliza tratamiento farmacológico, con rayo láser y mediante técnicas quirúrgicas.
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