Valverde del Camino, municipio del Andévalo onubense
Valverde del Camino, municipio del Andévalo onubense - LUIS DE VEGA
SANIDAD

La rara enfermedad de Valverde del Camino

La localidad onubense es la segunda de España en registro de casos de una patología que solo sufren 200 españoles

SEVILLAActualizado:

Se llama Polineuropatía Amiloidótica Familiar, pero se le conoce como enfermedad de Andrade. Se trata de una enfermedad que afecta a poco más de 200 personas en España, algo más de cincuenta son oriundos de Valverde del Camino, en la provincia de Huelva, segundo núcleo de mayor prevalencia de esta patología tras Mallorca. La capital balear está considerada el quinto foco en el mundo por número de pacientes.

La enfermedad fue descrita en 1952 por el médico portugués Corino Andrade. En el norte de Portugal se localiza el foco endémico más importante del mundo. Desde la Edad Media, había allí referencias de un llamado «mal de los pies» que afectaba a personas sanas que comenzaban a arrastrar los pies hasta que el avance de la enfermedad les impedía caminar y les llevaba a la muerte. Se trata de una enfermedad genética localizada en el cromosoma 18, afecta al sistema nervioso periférico y se produce por una alteración del gen que coodifica la proteína transtiretina (TTR) que provoca su desestabilización hasta generar un plegamiento erróneo formando fibras de amiloide. Estas fibras se depositan en los nervios periféricos, así como en otros lugares del organismo entre los que se encuentran el tracto gastrointestinal, los riñones y el corazón.

Sus síntomas, como enfermedad sistémica, son muy diversos. El prinpcial e invalidenate es la neuropatía, pero son habituales afecciones a nivel oftalmológico, digestivo, renal y cardiacas. El diagnóstico se alcanza por estudio genético. Como en otras patologías raras hereditarias, el gen que transmite la enfermedad es dominante, por eso el portador suele desarrollar la enfermedad, pero existe también la posibilidad de ser portador sin padecer la temporalmente o de por vida. En estos casos, se puede transmitir la alteración a los descendientes sin ser consciente de ello. En Valverde del Camino, además de los más de 50 casos diagnosticados, se han detectado unos 70 portadores asintomáticos de la enfermedad mediante analíticas.

Actualmente hay un fármaco desarrollado por el laboratorio Pfizer indicado para ralentizar la evolución de la enfermedad. Hay otros en desarrollo, pero la única terapia capaz de detener la progresión de la enfermedad es el trasplante hepático, ya que es en el hígado donde se produce más del 90 por ciento de la proteína que da origen al proceso. Como el hígado de estos pacientes es normal, excepto por la producción de la sustancia anómala, se suele realizar el denominado «Trasplante Hepático Dominó», por lo que el paciente de enfermedad de Andrade recibe un hígado de un donante cadáver y el hígado retirado se implanta a otro paciente. Hasta 27 pacientes de Valverde del Camino han sido trasplantados en distintos centros -la mayoría, 19 casos, en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla-. La mayoría han experimentado con una evolución favorable con una progresiva regresión de la enfermedad. Si la enfermeda de Andrade no se trata, la expectativa de vida del paciente es de entre 10 y 15 años.

Miembros de la Asociación Valverdeña de afectados. En el centro, con una placa, José Cuesto
Miembros de la Asociación Valverdeña de afectados. En el centro, con una placa, José Cuesto-ABC

De los más de 50 casos diagnosticados en Valverde del Camino todos son variante de la mutación detectada en Portugal y Mallorca (TTR Met 30). En los últimos años, según la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade, se ha observado un aumento de enfermos y portadores. La mayoría de los casos que han aparecido provienen de familias distintas, por lo que se sospecha que el número de portadores asintomáticos puede superar con creces el centenar de personas. Hay casos diagnósticados en otras localidades cercanas de la provincia, especialmente en Beas, también en la capital Moguer o Nerva. El número de casos localizados en Valverde hace que en esta localidad, de 12.500 habitantes, ya se haya superado la marca que cataloga a una enfermede como «rara» ya que la inicencia supera los cinco casos por 10.000 habitantes, por lo que la Asociación valverdeña de afectados, de unos 130 miembros, considera que debe tratarse como un problema de salud pública.

José Cuesto, expresidente, fue el primer trasplantado de la asociación hace 17 años. Aquella operación frenó el curso de la enfermedad. Hoy continúa su lucha para que, como en Mallorca, se forme una unidad multidisciplinar para atender a los afectados en el Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva. En la actualidad los doctores Francisco Muñoz y Cristina Borrachero, internistas, son el enlace cuando se detectan posibles casos en atención primaria. Los casos diagnosticados se remiten al Hospital Virgen del Rocío en Sevilla para valorar la posibilidad de trasplante.